© 2011 shutterstock Blutplättchen sind kleinste Zellen, die im Blut zirkulieren und entscheidend für die Blutgerinnung und die Wundheilung sind.
Gemeinsam mit weiteren hundert Forschungszentren aus der ganzen Welt hat das Zentrum für Biomedizin an der EURAC 68 Regionen im menschlichen Genom ausfindig gemacht, die für die Bildung der Blutplättchen verantwortlich sind.
Für die Studie wurden Millionen von Genen und ihre Varianten an der DNA von rund 70.000 Menschen untersucht. Die Ergebnisse dieser bisher größten Studie auf diesem Gebiet sind in der aktuellen Ausgabe des renommierten Wissenschaftsmagazins „Nature“ veröffentlicht.
Eine außergewöhnlich hohe oder niedrige Anzahl der Blutplättchen kann zu Erkrankungen führen. So besteht bei einer sehr hohen Anzahl an Blutblättchen oder bei besonders großen Blutplättchen das Risiko einer Thrombose. Deren Folgen können zu Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Eine besonders geringe Anzahl von Blutplättchen hingegen erhöht das Risiko von Blutungen.
Ein internationales Konsortium aus rund hundert Forschungszentren - darunter das Zentrum für Biomedizin an der EURAC – hat in einer gemeinsamen Studie untersucht, welche Gene die Bildung der Blutplättchen beeinflussen, welche biologischen Mechanismen hierbei ablaufen und wie diese Prozesse mit Thrombose- und Bluterkrankheiten verknüpft sind.
Neue Gene entschlüsselt
Mit bioinformatischen Methoden und biologischen Analysen wurde im Rahmen der Studie das gesamte menschliche Genom untersucht. Ausgangspunkt war hierbei eine Studie zu Genvarianten und zwar zu jenen Varianten, welche mit Erkrankungen verknüpft sind, die auf abweichende Blutplättchenwerte zurückgehen.
Im internationalen Forschungsprojekt, das von der italienischen Forscherin Nicole Saranzo vom Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton geleitet wurde, konnten 68 Regionen im menschlichen Genom ausfindig gemacht werden, die sowohl Anzahl als auch Größe der Blutplättchen steuern.
Die Forscher haben hierfür Millionen von Genvarianten von rund 70.000 Menschen aus Europa und Asien analysiert.
Die Regionen im Genom, die laut der Analysen zur Blutplättchenbildung beitragen könnten, wurden von den Experten in einem zweiten Schritt mit bioinformatischen Methoden untersucht.
Studie könnte direkte klinische Relevanz haben
Es ist die bisher größte Studie, die zur Bildung und Funktionsweise der Blutplättchen veröffentlicht wurde. Die dabei entdeckten Mechanismen im Zusammenhang mit Problemen der Blutgerinnung könnten eine direkte klinische Relevanz haben.
Sie liefert darüber hinaus neue Ansätze für die Erforschung neuro- und kardiovaskulärer Krankheiten, zwei Schwerpunktfelder des Zentrums für Biomedizin an der EURAC.
„Diese Studie ist ein gutes Beispiel dafür, wie genetische Untersuchungen erfolgreich neue biologische Funktionen aufdecken können. Es ist gut möglich, dass darunter auch neue Erkenntnisse sind, die es erlauben, bessere und sicherere Blutplättchenhemmer zur Therapie von Herzinfarkt- und Schlaganfallpatienten zu entwickeln“ so Peter Pramstaller, der wissenschaftliche Leiter des Zentrums für Biomedizin an der EURAC.
Hier geht es zum Artikel in „Nature“.
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