Sonntag, 21. März 2021

Buch zur Unterstützung der Down-Syndrom-Forschung

Der Verein „Il sorriso – das Lächeln“ will die Forschung von Dr. Pierluigi Strippoli zum Donw-Syndrom durch die Verbreitung des Buches „Un spécial charme“ unterstützen. Interessierte erhalten ein Exemplar des Buches, das am heutigen internationalen Tag für Menschen mit Down Syndrom vorgestellt wird.

Der Verein „Il sorriso – das Lächeln“ ist nach dem Lächeln der Kinder mit Trisomie 21 benannt.
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Der Verein „Il sorriso – das Lächeln“ ist nach dem Lächeln der Kinder mit Trisomie 21 benannt. - Foto: © Shutterstock / shutterstock
Der Verein „il sorriso – das Lächeln“ wurde 2004 in Meran von Familien mit Kindern mit Down-Syndrom gegründet und ist nach dem Lächeln dieser Kinder benannt. Aus diesem Lächeln schöpfen sie die Kraft, sich für eine bessere Zukunft einzusetzen. Zu den vielen Initiativen, die der Verein unterstützt, gehört eine besonders wichtige für die wissenschaftliche Erforschung der Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom, die in den nächsten Wochen auf den Weg gebracht wird.

Der Verein ist momentan dabei, ein Buch zu erstellen, das Fotos von Tieren zeigt, die sich um ihre Jungen kümmern. Aufgenommen wurden die Bilder vom Naturfotografen Graziano March, begleitet werden sie von Sätzen und Gedanken, die Mitgliedern und Freunden des Vereins gesammelt haben.

Durch das Buch soll eine vielversprechende Forschung von Professor Pierluigi Strippoli über die Ursachen der geistigen Behinderung beim Down-Syndrom und eine mögliche Behandlung dafür finanziert werden. Sie können die Initiative mit einer Spende von mindestens 15 Euro unterstützen, und ein Exemplar des Buches erhalten oder direkt für das Forschungsprojekt spenden. Alle Informationen sind auf der Website der Vereinigung zu finden.

Forschung mit unabhängigen Mitteln

Dr. Strippoli ist außerordentlicher Professor für Angewandte Biologie und Leiter des Genomiklabors der Abteilung für Spezialmedizin, Diagnostik und experimentelle Medizin der Universität Bologna. Er betreibt die Forschung auf dem Chromosom 21 mit unabhängigen Mitteln, wie etwa durch die Unterstützung des Vereins „il sorriso - das Lächeln“.

Durch Staatliche Forschungsgelder werden in erster Linie Forschungen mit dem Ziel, eine Chromosomenanomalie im pränatalen Stadium zu erkennen unterstützt.

Professor Strippoli erklärt: „Aus der Sicht der experimentellen Forschung hat sich eine Gruppe gebildet, die vor allem aus jungen Forschern mit großen Fähigkeiten und großem Engagement besteht. So konnten wir 2 Erkenntnisse von Prof. Lejeune, dem großen französischen Genetiker, entwickeln, der 1959 erstmals die Ursache des Down-Syndroms in dem Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 21 in den Zellen identifizierte, statt der 2 normalerweise vorhandenen. Bei der Untersuchung der partiellen Trisomie 21 haben wir festgestellt, dass die 'kritische Region', die eng mit der Diagnose des Down-Syndroms verbunden ist, weniger als ein Tausendstel des gesamten menschlichen Chromosoms 21 beträgt.“

„In Übereinstimmung mit der Hypothese, dass die geistige Behinderung hauptsächlich auf ein Ungleichgewicht im Stoffwechsel zurückzuführen ist, haben wir außerdem erforscht, dass im Plasma von Kindern mit Down-Syndrom spezifische Stoffwechselstörungen auftreten. Es eröffnet sich nun die Möglichkeit, eine Verbindung zwischen den noch zu identifizierenden Genen in der 'kritischen Region' des Chromosoms 21 und den spezifisch von dieser DNA-Sequenz abhängigen Stoffwechselveränderungen herzustellen, deren Korrelation wir auch mit der kognitiven Ebene suchen werden, mit der Aussicht, auf einer rationalen Basis für die Wiederherstellung eines funktionellen Gleichgewichts handeln zu können“, so der Professor.

So können Sie helfen

Um die Forschungsarbeit von Dr. Strippoli mitzufinanzieren und ein Buch zu erhalten, können Sie eine Spende auf das Konto des Vereins „ il sorriso – das Lächeln“ bei der Südtiroler Volksbank (IBAN IT16J0 585 658 250 053 571 164 388) mit dem Vermerk „Forschungsspende / Buchspende – Spendername“ überweisen.

Für eine steuerlich absetzbare Quittung oder für die Hinterlegung Ihrer Daten für den Versand des Buches finden Sie die notwendigen Informationen auf der Website des Vereins. Alternativ können Sie eine E-Mail an [email protected] senden.

stol