Das schwere Los, an einer seltenen Krankheit zu leiden - Chronik

Sehr wohl hat sich in Südtirol dank des Aufbaus eines überregionalen Referenzzentrums sehr viel getan. Es braucht oft mehrere Anläufe bis zur richtigen Diagnose, in der Regel handelt es sich um überaus komplexe Krankheitsgeschichten, zudem kommt die (wenig lukrative) Forschung in diesen Nischen nur schleppend voran. Darüber hinaus fehlt oft der Austausch mit Leidensgenossen, weil es eben nur wenige Betroffene von Krankheiten gibt, die Namen tragen wie Prader-Willi-Syndrom (Gendefekt, der u.a. Adipositas begünstigt), Angelmann-Syndrom (motorische Störungen, eingeschränktes Sprachvermögen) oder Muskeldystrophie Typ Duchenne. Es gibt jedoch auch bekanntere seltene Krankheiten, so etwa die Huntington-Krankheit, das Asperger-Syndrom oder das Tourette-Syndrom. Die Betroffenen-Zahlen und die Prävalenz Zählt man alle Betroffenen zusammen, dann zeigt sich, dass die Problematik keineswegs nur eine Minderheit betrifft: In der EU leiden etwa 30 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit, in Italien sind es knapp 2 Millionen und hierzulande wird im Landesregister für seltene Krankheiten die offizielle Zahl von 5438 Betroffenen geführt. Das entspricht einem Prozent der Gesamtbevölkerung. Der Knackpunkt ist, dass auf die Betroffenen jedoch 795 verschiedenartige Krankheiten kommen. Grundsätzlich gilt eine Krankheit als selten, wenn sie eine Prävalenz von weniger als 5 Fällen pro 10.000 Einwohner aufweist. &bdquo;Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt, großteils sind sie chronischer Natur, haben einen degenerativen Verlauf und erfordern eine intensive Betreuung“, erklärt Dr. Francesco Benedicenti, Leiter des Koordinierungszentrums für Seltene Krankheiten im Südtiroler Sanitätsbetrieb. Oftmals sind Betroffene in einer regelrechten Negativspirale gefangen, die mit fehlerhaften Diagnosen beginnen und bis hin zu sehr komplexen Verläufen, fehlenden Therapie-Einrichtungen, mangelndem Verständnis und sozialer Isolation reichen kann. Allerdings hat sich in Südtirol vieles zum Besseren gewandelt, nachdem 2007 der Aufbau eines überregionalen Netzwerkes der Referenzzentren in Angriff genommen und ein Jahr später das Register für Seltene Krankheiten eingerichtet wurde. So wurden auch die notwendigen Schritte für die Inanspruchnahme teurer Behandlungen in die Wege geleitet. Südtirol geht mit Netzwerk voran &bdquo;Die Diagnose einer seltenen Krankheit berechtigt zur Ticketbefreiung, wobei die Ticketbefreiung in diesen Ausnahmefällen nicht an spezifische Leistungen gebunden ist, sondern alle notwendige Leistungen für die Behandlung und Vorbeugung beinhaltet“, umreißt Dr. Bendicenti das Prozedere. Klarerweise muss die Diagnose dabei von einer fachspezifischen Einrichtung erstellt werden. In Angriff genommen wird nun insbesondere die Vernetzung von Fachmedizinern, Apothekern, Ärzten und Betreuungseinrichtungen – vor allem die wohnortnahe Versorgung sei ein wichtiger Baustein für mehr Lebensqualität. Der Kampf gegen seltene Krankheiten ist ein beständiger Kampf, der auf vielen Ebenen ausgetragen werden muss.