In der Europäischen Union wird eine Krankheit als seltene Krankheit definiert, wenn sie weniger als einen von 2000 Menschen betrifft. In Südtirol haben mehr als 5000 Menschen eine seltene Erkrankung. „Einige Patienten, einer von 50.000, haben eine sogenannte ‚ultra-rare Krankheit‘“, weiß Dr. Benedicenti. <BR /><BR /> „Sobald ein Verdacht besteht, ist es ratsam, sich an unser Koordinationszentrum zu wenden. Wir beraten und unterstützen Betroffene“, erklärt er. Der Weg bis zur Diagnose ist lang und dauert im Durchschnitt 5 Jahre. <h3> Warum manche seltene Krankheiten in Südtirol häufiger auftreten</h3> „Seltene Erkrankungen sind sehr unterschiedlich. Ständig werden neue entdeckt. In den vergangenen Jahren ist die Zahl der Betroffenen gestiegen. Allerdings nicht, weil es mehr geworden sind, sondern weil immer mehr Betroffene erkannt werden“, erklärt der Experte. Aus Statistiken weiß man, dass bestimmte Krankheiten in der Bevölkerung vorkommen. „Wir glauben, dass die seltenen Patienten mit bestimmten seltenen Krankheiten fast alle identifiziert sind.“ <BR /><BR />Gemäß Dr. Benedicenti gibt es aber einige seltene Krankheiten, die in Südtirol häufiger vorkommen. „Das hat bestimmte Gründe“, sagt er und nennt als Beispiel die seltene Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie. Aufgrund der geografischen Lage Südtirols, wo die Täler isolierter waren, habe sie sich stärker verbreitet. Der genetische Austausch war dort geringer. <BR /><BR /><div class="img-embed"><embed id="1134906_image" /></div> <h3> Seltene Krankheiten in Zahlen:</h3><b>11 Menschen pro 1000 Einwohner</b> in Südtirol haben eine seltene Erkrankung. Etwa 15 Prozent davon sind Kinder und Jugendliche. <BR /><BR /><b>836 seltene Krankheiten</b> wurden bislang in Südtirol diagnostiziert. Bei 70 Prozent der Krankheiten sind weniger als 4 Menschen daran erkrankt.