Zwei Betroffene schildern ihre leidvollen Erfahrungen mit dem Ziel, anderen Menschen dieses Schicksal zu ersparen. <BR /><BR />„Ich trage mein Leiden in die Öffentlichkeit, um zur Aufklärung beizutragen, sodass andere Betroffene nicht das gleiche Schicksal ereilt“, sagt Renate Schöpf. Die 69-jährige Passeirerin hat eine große Krankenakte, sie musste sich schon sechs Operationen unterziehen, um sich künstliche Gelenke einsetzen zu lassen. Hüft- und Knieprothesen gewährleisten ihr heute eine Selbstständigkeit, für die sie sehr dankbar ist. <BR /><BR /><BR /><div class="img-embed"><embed id="1282464_image" /></div> <BR /><BR />Wird sie vom Arzt nach ihrem Befinden gefragt wird, sagt sie, dass sie froh sei, immerhin noch einige „originale Teile ihres Körpers“ zu haben. Mit Humor lässt sich das Leben leichter meistern. Dabei gab es für die taffe Frau, die lange als Altenpflegerin in St. Pauls gearbeitet hat, eigentlich kaum was zu lachen, war ihr Alltag doch oftmals von „großen Schmerzen, vielen Kuren und nagenden Zweifeln“ geprägt. <BR /><BR /><b>Gehäuftes Auftreten im Passeiertal</b><BR /><BR />Alkaptonurie nennt sich ihre Krankheit in der Fachsprache, die weltweite Häufigkeit beträgt lediglich ein bis neun Fälle pro einer Million Menschen. In manchen Landstrichen tritt sie jedoch gehäuft auf, gemäß molekulargenetischem Befund ist das auch im Passeiertal der Fall. Demnach sind dort sechs Prozent der Talbewohner Träger des sogenannten AKU-Gens. Alkaptonurie ist eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, wobei beide Eltern die AKU-Gene in ihrer Erbinformation tragen. In der Regel treten zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr schmerzhafte Gelenkversteifungen auf, vor allem an Wirbelsäule, Hüften und Knie machen sich degenerative Veränderungen bemerkbar. <BR /><BR />„Wird die Krankheit frühzeitig erkannt, lässt sie sich heute gut behandeln“, weiß Renate Schöpf. Ein seit knapp fünf Jahren zugelassenes Medikament könne den Krankheitsverlauf maßgeblich hemmen, weil damit die Bildung der körpereigenen Homogentisinsäure (HGA) stark reduziert wird. <BR /><BR /><b>Einfacher Praxistest</b><BR /><BR />Auf denkbar einfache Art und Weise lässt sich bereits im Säuglingsalter feststellen, ob Alkaptonurie vorliegen könnte. Renate Schöpf erklärt: „Der Urin von betroffenen Säuglingen und Kindern verfärbt sich an der Luft braun bis schwarz. Das konnte damals auch meine Mutter an meinen Stoffwindeln beobachten, allerdings gab es dazu einfach keine Erklärung. Später, als Kind, litt ich an extrem starken Koliken, was auf Nierensteine zurückzuführen war. Im Erwachsenenalter begann der Rücken und die Wirbelsäule Probleme zu machen. Erst im Zuge einer Operation im Jahre 2017 konnte mir ein Arzt in Innsbruck die richtige Diagnose stellen.“ Renate Schöpf nahm ihren Leidensweg zum Anlass, eine Selbsthilfegruppe ins Leben zu rufen. Diese umfasst heute fünf betroffene Frauen. Der Austausch verleihe Mut, die Aufklärung trage große Früchte – nicht zuletzt auch bei Pflegern und Ärzten.<BR /><BR /><b>Lichen Sclerosus – das unheimliche Leiden im Genitalbereich</b><BR /><BR /><div class="img-embed"><embed id="1282467_image" /></div> Ein bedeutender Aspekt wird in Zusammenhang mit seltenen Krankheiten vielfach stark unterschätzt: die Scham. Krankheiten werden in unserer Leistungsgesellschaft schon per se mit Schwäche und Dysfunktionalität verbunden, bei seltenen Krankheiten kommt dann auch noch das Unverständnis bzw. die Unkenntnis dazu. Betrifft diese Krankheit überdies den Intimbereich, wie es bei Lichen Sclerosus der Fall ist, dann sind wohl sämtliche Punkte für ein klassisches Tabuthema erfüllt. Die junge Südtirolerin Anna* (Name von der Redaktion geändert) ist eine Betroffene und hat beschlossen, in die Offensive zu gehen. Sie möchte zwar nicht mit Namen und Bild in der Zeitung stehen, allerdings ist sie Teil der Selbsthilfegruppe, spricht in ihrem Freundeskreis über ihr Leiden und möchte auf diesem Wege auch Aufklärung betreiben. <BR /><BR /><b>Unheimliches Leiden</b><BR /><BR />„Was mir passiert ist, möchte ich anderen ersparen und das kann nur gelingen, wenn die Menschen darüber Bescheid wissen“, sagt sie im vertraulichen Gespräch. Vor fünf Jahren bemerkte sie erste Symptome, zwei Jahre pilgerte sie von einem Arzt zum nächsten und dachte schon, sie würde sich alles nur einbilden. Erst zwei Jahre später stellte eine Frauenärztin die richtige Diagnose: Lichen Sclerosus. <BR /><BR /><BR />Hierbei handelt es sich um eine chronische, nicht ansteckende Hauterkrankung, die vorwiegend im Genitalbereich auftritt. Symptome und Folgewirkungen: Starker Juckreiz und Brennen können einhergehen mit Blutungen und Vernarbungen, dazu kommen Schmerzen beim Geschlechtsverkehr. Die betroffenen Hautareale sind entweder weißlich und besonders dünn oder weisen eine pergamentartige Struktur auf. Über Ursachen ist noch wenig bekannt, vermutlich handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, zur Behandlung erweisen sich Kortisonsalben als wirksam. Auch Mandelöl trage zur Linderung bei, weiß Anna zu berichten.<BR /><BR /><b>Das Tabu brechen</b><BR /><BR />„Die akute Phase äußert sich in Schüben, starkes Brennen und ein arges Wundgefühl bestimmen dann meinen Alltag“, beschreibt sie ihre Erfahrungen. Frauen sind wesentlich häufiger betroffen als Männer, aktuellen Schätzungen zufolge dürfte in etwa jede fünfzigste Frau darunter zu leiden haben. <BR />Gerade weil viel Unwissenheit vorherrscht, wird die Autoimmunkrankheit häufig nicht diagnostiziert. „Eine derartige Krankheit macht etwas mit dir vor allem aus emotionaler Sicht, da sie eben auch die Sexualität und die Partnerschaft betrifft“, erklärt Anna, aber sie hat gelernt: „Man darf sich nicht über sie definieren und sie erst recht nicht tabuisieren, denn das macht alles nur noch schlimmer.“ Erfahrungen mit anderen betroffenen Frauen auszutauschen habe ihr sehr geholfen, die Selbsthilfegruppe umfasst aktuell etwa zehn Personen.