Mittwoch, 21. Oktober 2020

Kleiner Junge kämpft tapfer gegen seltene Krankheit

Der kleine Max (8) leidet an einer seltenen Krankheit, dem Joubert-Syndrom. Jeder Tag ist für ihn und seine Eltern eine Herausforderung. Dennoch blicken sie mit Zuversicht nach vorne und verfolgen ein Ziel: Eigenständigkeit für den tapferen Jungen. Nun hat sich sein Patenonkel eine besondere Aktion einfallen lassen.

Der kleine Max leidet an einer seltenen Krankheit.
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Der kleine Max leidet an einer seltenen Krankheit.
Die Atmosphäre im Hause Gamper ist erfrischend herzlich und aufgeschlossen, allen Widrigkeiten und Herausforderungen zum Trotz. Gerhard und seine Frau Sandra erzählen bereitwillig von ihren Erfahrungen, sind dabei zwar nicht immer einer Meinung, können aber sehr wohl das eine oder andere Schmunzeln oder so manch aufmunternde Geste einstreuen. Dieser Optimismus hat wohl mit ihrem Naturell zu tun. Vor allem wollen sie ihrem Kleinen ein möglichst liebevolles Zuhause bieten. Der Kleine hat es nämlich ohnehin schwer genug.

Genetisch bedingte Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit

Er heißt Max, hat im Juni seinen 8. Geburtstag gefeiert, besucht heuer die 2. Klasse und muss immerzu gegen einen seltenen Feind ankämpfen. Er leidet seit seiner Geburt an einer genetisch bedingten Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit, die als Joubert-Syndrom bezeichnet wird und sich in seinem Fall insbesondere durch Gleichgewichtsstörungen, unregelmäßige Augenbewegungen und beträchtliche Verständigungsprobleme bemerkbar macht.

„Wir haben noch sehr gut in Erinnerung, wie er sich erstmals mit 5 Jahren plötzlich und völlig unverhofft auf die eigenen Füße gestellt hat. Das war ein Moment großer Freude und die Bestätigung dafür, dass er weiterhin Fortschritte machen wird“, erinnert sich Gerhard zurück.

„Fels in der Brandung“

Bis dahin vermochte Max lediglich auf allen Vieren zu krabbeln, sein Vater fragte sich schon, wie lange er den heranwachsenden Jungen die Stiegen hochschleppen können wird.

Sandra pflichtet ihm bei: „Ich bewundere meinen Mann, wie er immer konstruktiv die Lösungen sieht und ihm nie ein Wort der Verärgerung oder der Verzweiflung über die Lippen kommt. Er ist der Fels in der Brandung.“ Das sei doch nur logisch, denn alles andere führe eh zu nichts, meint Gerhard dazu nur.

Selten und wenig erforscht

Eine quälend lange Zeit wussten die Eltern nicht, was mit ihrem Jungen los ist. „Bei der Taufe habe ich gemerkt, dass irgendetwas nicht stimmen kann, weil er seine Augen nicht zu kontrollieren vermochte“, sagt Sandra.

Sie verstand das aber nicht zu deuten. Eine Reihe von Ärzten allerdings auch nicht, alle tappten im Dunkeln. Erst ein angesehener deutscher Arzt stellte die richtigen Diagnose: Das Cogan-Syndrom bei den Augen und in einer weiteren Untersuchung schließlich das Joubert-Syndrom.

Unsicherheit und Zweifel

Da war Max bereits 3 Jahre alt, die Eltern hatten einen Spießrutenlauf aus Unsicherheit und nagenden Zweifeln hinter sich. Lediglich 2 weitere Fälle davon soll es in Südtirol geben, die Mediziner schätzen die Inzidenz auf 1:100.000 – ein Kind von 100.000 ist demzufolge betroffen.

Der Arzt offenbarte ihnen nicht nur die möglichen Entwicklungsschritte und Beschwerden, sondern auch die Ursache dieser Genmutation. Zurückzuführen ist sie auf eine vererbbare krankmachende Genveränderung des X-Chromosoms sowohl vom Vater und von der Mutter, ohne dass die Eltern daran erkrankt sind.

Neben den genannten Beschwerden treten auch häufig Atembeschwerden und Anomalien in der Gesichtspartie auf, etwa gerundete Augenbrauen oder eine hervorstehende Stirn. Grundsätzlich kommen viele Symptome zusammen, man weiß noch wenig über die Krankheit.

Gute Reaktion auf Therapien

Allerdings reagieren Betroffene vielfach gut auf Therapien. So auch Max. Eine Zeitlang wurde er durch ein Gehgerüst unterstützt, mittlerweile bewegt er sich selbstsicher auf eigenen Beinen in der elterlichen Wohnung in Klausen. „Wir begleiten ihn zur Reha, zur Logo- und Ergotherapie, zum Schwimmen und zum Reiten“, zählt Sandra auf.

Hin und wieder suchen sie ein spezialisiertes Zentrum in der Slowakei auf, nehmen Termine bei Ärzten in München wahr, schätzen die „professionelle Begleitung“ der Ärzte in den Krankenhäusern von Bozen und Brixen.

„Es tut gut, wenn man kompetente Kinderärzte wie Dr. Lucio Parmeggiani und Dr. Michela Salandin an seiner Seite weiß, oder erkennt, wie gut ihm die umsichtige Hilfe der Integrationslehrerin in der Schule tut“, sagen die beiden Eltern. Sogar vom Blindenzentrum St. Raphael in Bozen kam wertvolle Hilfe, die zur positiven Entwicklung beitrug.

Solidaritätsaktion vom Patenonkel

All die Bemühungen verlangen reichlich Geduld, kosten viel Kraft und Zeit und gehen natürlich auch ins Geld. Deshalb startet Alf Gamper, Gerhards Bruder und gleichzeitig Patenonkel von Max, eine Solidaritätsaktion für seinen kleinen Schützling.

Mit seinem unverkennbaren Gefährt, einem weißen Ape Calessino 200, wird er im ab Mai des kommenden Jahres für mehr als 2 Monate ganz Italien abtuckern, um für sein Patenkind zu sammeln.

az

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