Sonntag, 28. Februar 2016

Von Kranken, die so selten sind, als würde sie es nicht geben

... doch der Blick in die Gesichter der Betroffenen beweist das Gegenteil. 3500 Menschen leiden in Südtirol an so seltenen Erkrankungen, dass mit der grundsätzlich schon schwierigen Diagnose der Leidensweg oft erst anfängt. Dann es fehlen Experten und auch Behandlungsmöglichkeiten. Symbolisch ob ihrer Seltenheit wird der Welttag der seltenen Krankheiten am 29. Februar begangen.

Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. Dieser 15-Jährige hat das Hutchinson-Gilford-Syndrom.
Badge Local
Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. Dieser 15-Jährige hat das Hutchinson-Gilford-Syndrom.

Derzeit gibt es in Südtirol etwa 3500 Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, über 400 verschiedene Krankheitsbilder wurden bei diesen Patienten diagnostiziert. Das Durchschnittsalter der Betroffenen liegt bei 39 Jahren.

Weniger als 5 Fälle auf 10.000 Personen

Die Definition einer seltenen Krankheit wird auf europäischer Ebene immer dann angewandt, wenn sie eine Inzidenz von weniger als fünf Fällen pro 10.000 Einwohner aufweist.
Die häufigsten Erkrankungen in Südtirol sind die fortschreitende Augenkrankheit Keratokonus, die Multiorganerkrankung Neurofibromatose vom Typ 1 und die Hämochromatose, die zu einer vermehrten Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm führt und Organschädigungen zur Folge hat.

Kaum oder keine Behandlungsmöglichkeiten

Betroffene und ihre Angehörigen müssen dabei mit Mehrfachbelastungen zurechtkommen: Die Diagnose ist meist schwierig und zeitaufwändig, manchmal sind die Therapiemöglichkeiten kaum oder überhaupt nicht vorhanden und sehr oft haben die Krankheiten einen genetischen Ursprung.
Seltene Krankheiten haben zudem meist einen chronischen oder degerenativen Verlauf und die Patienten benötigen eine ständige medikamentöse und therapeutische Betreuung.

"Seltene Krankheiten bedeuten meist vor allem einen entscheidenden Einschnitt in der Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien", gibt Gesundheitslandesrätin Martha Stocker zu bedenken. 

Drei neue Referenzzentren am Krankenhaus Bozen

Bereits seit 2004 arbeitet Südtirol mit dem Trentino und den Regionen Venetien und Friaul-Julisch-Venetien in der Erforschung und Behandlung seltener Krankheiten zusammen.
"Seit Herbst 2015 haben wir drei neue Referenzzentren für seltene Krankheiten am Krankenhaus Bozen: Künftig können Krankheiten des Mineralstoffwechsels, hämatologische Erkrankungen und dermatologische Missbildungen im Lande diagnostiziert und behandelt werden", so Stocker.

Kostenlose Medikamente und Hilfen

Seit kurzem können betroffene Patienten, die an seltenen hämatologischen und dermatologischen Krankheiten, seltener interstitieller Zystitis und seltenen Augenkrankheiten leiden, Arzneimittel und Behelfe kostenlos in Anspruch nehmen.
Das entsprechende Verzeichnis dazu wurde von der Landesregierung genehmigt, die Kosten gehen zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes.

stol/lpa/ker

stol