Von dem außergewöhnlichen Fall der 36-Jährigen berichtete kürzlich das Nationale Zentrum für Krebsforschung in Spanien (Cnio) <a href="https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abq5914" target="_blank" class="external-link-new-window" title="">in einem Forschungspaper.</a> Bisher galt es als unmöglich, mit den Genen, die die Frau vererbt bekommen hatte, zu überleben. Diese Annahme wurde durch die 36-Jährige allerdings widerlegt. Sie überlebte 12 unterschiedliche Tumorerkrankungen.<BR /><BR />„Bis heute können wir nicht erklären, wie sich diese Person in der Embryonalphase überhaupt entwickeln konnte und wie sie es geschafft hat, all diese Erkrankungen zu überstehen“, räumt der Biologe und Studienautor Marcos Malumbres von Cnio gegenüber der Nachrichtenagentur Ansa ein.<h3> Eine medizinische Sensation</h3>Bereits in früher Kindheit wurde bei der Spanierin ein erster Tumor festgestellt, innerhalb weniger Jahre folgten zahlreiche weitere. Bis zum 36. Lebensjahr waren es 12 verschiedene Krebsarten, gegen die die Frau kämpfen musste – und gewonnen hat.<BR /><BR />Ein bislang nie dagewesener Fall, der schnell das Interesse der Forschung auf sich zog. Im Forschungszentrum des Cnio wurden vor allem jene Gene der Patientin sequenziert, die normalerweise für eine Krebserkrankung verantwortlich sind. Dabei wurden aber keine Mutationen festgestellt.<BR /><BR />Erst bei der Sequenzierung des gesamten Genoms konnte ein Forscherteam Anomalien finden. Betroffen davon war ein Gen, das eine zentrale Rolle bei der Zellteilung spielt: Die Mutation des MAD1L1-Gens führt zu einer veränderten Anzahl an Chromosomen, die bei der Zellteilung an die Tochterzellen vererbt werden.<BR /><BR />Die Wissenschaftler stellten fest, dass im Fall der 36-Jährigen dieses Gen doppelt mutiert war: Sowohl die Gen-Kopie, die sie von ihrem Vater vererbt bekommen hatte, als auch jene ihrer Mutter. Bis zum jetzigen Zeitpunkt gibt es weltweit keine weiteren Berichte über einen solchen genetischen Zustand.<BR /><BR />Bisher hatte man eine solche Doppelmutation lediglich bei Tierversuchen im Labor herbeigeführt, was immer zum Tod der Versuchstiere noch im Embryonalstadium geführt hatte. „Aus akademischer Sicht können wir nicht von einer neuen Krankheit sprechen, da es sich um die Beschreibung eines einzigen Falles handelt, aber aus biologischer Sicht ist es eine“, sagt Miguel Urioste, ein weiterer Autor der Studie.<h3> Abwehrreaktion der Patientin trägt zum Verschwinden der Tumore bei</h3>Besonders ein Umstand sorgte bei der Auseinandersetzung mit den Krebserkrankungen der Spanierin für Verblüffung unter den Forschenden: Die 5 bösartigen Tumore der Frau verschwanden relativ einfach. Die Hypothese der Forscher lautet, „dass die kontinuierliche Produktion der veränderten Zellen eine chronische Abwehrreaktion gegen diese Zellen in der Patientin hervorrief, was schließlich zum Verschwinden der Tumore beitrug“, erklärt Malumbres.<BR /><BR />Die Entdeckung, dass das menschliche Immunsystem in der Lage ist, eine Abwehrreaktion gegen Zellen mit einer veränderten Chromosomenzahl auszulösen, „ist einer der wichtigsten Aspekte dieser Studie, der neue therapeutische Optionen für die Zukunft eröffnen könnte“, wenn man bedenke, dass 70 Prozent der Tumore Anomalien in der Chromosomenzahl aufweisen.<BR />