Samstag, 16. September 2017

Aktive und inaktive Gene: Südtiroler bringt Licht in Genforschung

Am Forschungszentrum für Molekulare Medizin CeMM in Wien hat es einen wissenschaftlichen Durchbruch gegeben: Erstmals konnte in fast allen Organen festgestellt werden, welche Variante der menschlichen Gene – von denen stets jeweils eine Kopie der Mutter und eine des Vaters vorhanden sind – tatsächlich aktiv sind und welche auf ihren Einsatz warten. Mit im Team: Ein Südtiroler.

Die Autoren der Studie (v.l.): Quanah Hudson, der Kalterer Daniel Andergassen, Denise Barlow und Florian Pauler. - Foto: CeMM
Die Autoren der Studie (v.l.): Quanah Hudson, der Kalterer Daniel Andergassen, Denise Barlow und Florian Pauler. - Foto: CeMM

Bevor er seine Koffer und seine Forschung über den Atlantik nach Boston beförderte, promovierte der Kalterer Daniel Andergassen am CeMM in Wien. Zuvor studierte er Molekulare Biologie an der Uni Wien und forschte zwischendurch mal an der EURAC in Bozen.

Heute lebt der 32-jährige Kalterer mit seiner Frau in Boston und forscht an der renommierten Elite-Universität Harvard. In Zusammenarbeit mit einem internationalen Team von Wissenschaftlern des CeMM hat er nun eine Studie veröffentlicht, die neue Erkenntnisse preisgibt und zum Verständnis genetischer Krankheiten beiträgt.

STOL: In Ihrer Studie haben Sie das „Allelom“ erstmals vollständig entschlüsselt. Nicht-Wissenschaftlern stellt sich hier die Frage: Was ist ein Allelom eigentlich?

Daniel Andergassen: Jede menschliche Zelle hat auf ihrer DNA etwa 25.000 Gene. In jedem Organ sind unterschiedliche Gene aktiv. So sind etwa in Herzzellen Gene aktiv, die eine Herzzelle ausmachen. Von jedem einzelnen dieser Gene gibt es zwei Kopien: eine wird vom Vater und eine von der Mutter vererbt. In den meisten Fällen sind beide elterlichen Genkopien eingeschaltet. Das hat den Vorteil, dass wir ein „Backup“-Gen haben, also einen Ersatz, wenn eine Kopie defekt ist. Welche der beiden elterlichen Genkopien in den verschiedenen Organen aktiv ist, wusste man bis jetzt noch nicht. Deswegen haben wir das sogenannte Allelom entschlüsselt: Darunter kann man sich eine Landkarte vorstellen, die in allen Organen für jedes Gen anzeigt, welche der beiden elterlichen Genkopien eingeschaltet ist.

STOL: Worin genau besteht euer wissenschaftlicher Durchbruch?

Andergassen: Genauere Analysen des Alleloms haben gezeigt, dass jedes Organ eine eigene Verteilung der aktiven Genkopien hat. Das bedeutet, dass zum Beispiel in der Leber Gen X von beiden elterlichen Kopien aktiv ist, aber dasselbe Gen im Muskelgewebe nur von einem Elternteil. Außerdem fanden wir heraus, dass diese organspezifischen Unterschiede durch sogenannte „Genregulatoren“ gesteuert werden. Diese DNA-Regionen liegen in einiger Distanz zu den beobachteten Genen und haben dennoch direkten Einfluss auf ihre Aktivität.

STOL: Was bedeutet die Erkenntnis für den Menschen?

Andergassen: Die von uns gesammelten Daten sind einerseits zum Verständnis grundlegender biologischer Funktionen von Bedeutung. Andererseits weisen unsere Erkenntnisse darauf hin, dass bei genetischen Krankheiten, bei denen die Gene selbst gesund sind, der Defekt bei den “Genregulatoren“ liegt. Einfach ausgedrückt: Es ist, als würde das Licht in der Küche nicht mehr funktionieren, weil der Lichtschalter kaputt ist und nicht die Glühbirne. Diese Erkenntnis ermöglicht es, genetische Krankheiten besser zu verstehen.

STOL: Was ist Ihr nächstes Projekt?

Andergassen: Momentan forsche ich an einer kürzlich entdeckten Gengruppe, von der man nicht genau weiß, ob sie eine Funktion in der Zelle hat oder ob sie nur ein Abfallprodukt der Evolution ist. Kurzum ein spannendes, neues Feld, in dem es hoffentlich viel Neues zu entdecken gibt.

STOL: Und wie gefällt es Ihnen in Boston?

Andergassen: Boston bietet durch die beiden renommierten Universitäten Harvard und MIT (Massachusetts Institute of Technology) ein sehr inspirierendes Umfeld und lockt damit viele talentierte Wissenschaftler aus aller Welt an. Egal ob man in der Warteschlange im Supermarkt steht oder in eine Bar geht, überall wird über neue Ideen und Theorien philosophiert und diskutiert.

Interview: Elisabeth Turker

______________________________________

Der Pressebericht zur Studie in deutscher Sprache.

stol