Dienstag, 27. Februar 2018

Diagnose: Unbekannt

Am 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Rund 3300 Menschen sind laut Angaben des Südtiroler Landesregisters für seltene Krankheiten davon betroffen. Für Erkrankte ist es oft ein langer Weg über Fehldiagnosen, bis sie an effektive Behandlungen herangeführt werden. STOL hat mit Paula Zimmermann, der Referentin der Patientenorganisation der Dachverbände gesprochen.

Schmetterlingskinder gehören zu den seltenen Krankheiten, ihre Haut ist empfindlich wie die Flügel eines Schmetterlings. - Foto: debra
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Schmetterlingskinder gehören zu den seltenen Krankheiten, ihre Haut ist empfindlich wie die Flügel eines Schmetterlings. - Foto: debra

Seltene Krankheiten sind häufig sogar Ärzten unbekannt. Dementsprechend fehlt es an Fachleuten, und den Möglichkeiten, die aufwendigen Behandlungen durchzuführen. Der Südtiroler Sanitätsbetrieb arbeitet dabei mit einigen spezialisierten Krankenhäusern in der Umgebung zusammen, erklärt Paula Zimmermann im Gespräch mit STOL. So werden Patienten häufig in Padua oder Salzburg behandelt.

Kinderkrebshilfe „Peter Pan“

Die Verbände bieten den Betroffenen und deren Angehörigen Unterstützung an: So stellt die Vereinigung für Kinderkrebshilfe „Peter Pan“ betroffenen Familien zum Beispiel 2 Wohnungen zur Verfügung, eine in Padua und eine in Innsbruck. Während längeren Aufenthalte des erkrankten Kindes können Angehörige in diesen Wohnungen Unterkunft beziehen.

Initiativgruppe „Seltene Erkrankungen“ macht sich stark

Im Dachverband für Soziales und Gesundheit gibt es seit einem Jahr eine Initiativgruppe für Seltene Krankheiten. An den regelmäßigen Treffen nehmen Vertreter von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen teil, sowie Einzelpersonen, die von Krankheiten betroffen sind, die in der Region so rar sind, dass es keine spezifischen Gruppen oder Vereine dafür gibt.

Mit dabei sind auch stets Fachleute des Südtiroler Sanitätsbetriebs. Derzeit arbeitet man an einer umfassenden Übersicht zum Thema seltenen Erkrankungen. Entstehen soll eine Internetseite die südtirolspezifische Informationen sammelt. 

Beispiel einer seltenen Erkrankung: Mukoviszidose

Paula Zimmermann gibt ein Beispiel einer seltenen Krankheit: die Zystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Es handelt sich dabei um eine vererbbare Stoffwechselstörung, die von Geburt an besteht und zu chronischen Entzündungen der Atemwege und Verdauungsstörungen aufgrund einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse führt.

Ihr liegt der Verein „Mukoviszidose-Hilfe Südtirol“ vor. Da die Krankheit bereits im Kindesalter hervortritt, haben 1988 Eltern betroffener Kinder die Notgemeinschaft gegründet.

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„Schmetterlingskinder“

Genau wie am Beispiel der Zystischen Fibrose funktioniert es auch mit vielen anderen Krankheiten, wie seltenen Tumorarten oder Epidermolysis bullosa hereditaria, oft „Schmetterlingskrankheit“ genannt. Diese Erkrankung verursacht bei geringster mechanischer Belastung schmerzhafte Blasen und Wunden am ganzen Körper.

In Südtirol sind nur circa 10 Menschen davon betroffen, ihr Dachverband nennt sich DEBRA, erklärt der Dachverband-Präsident Martin Telser im Gerspräch mit STOL.

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Ticketbefreiungen für Betroffene seit 2017

Seit dem 15. September 2017 ist, nach einer Wartezeit von mehr als 10 Jahren, das neue Ministerialverzeichnis der seltenen Krankheiten in Kraft getreten. Obwohl das neue Verzeichnis noch nicht alle bekannten seltenen Krankheiten enthält, ist es viel vollständiger als das vorherige und ermöglicht es, die spezifische Ticketbefreiung für mehr als die vorher etwa 3000 zertifizierbaren seltene Erkrankungen auszustellen. Es bringt den Vorteil, dass durch die Ticketbefreiung alle Untersuchungen zu Diagnose und Überwachung der Krankheit kostenlos sind.

stol/ape

stol